Seznam genetických poruch
Pokračování je seznam genetických poruch a jestliže známý, příčinný druh mutace a chromozóm zahrnuli. Seznam lidských genů zahrnuje geny ne zaznamenaný tady, který také ovlivnit náchylnost k jistým nemocím.
- P - zaměřit mutaci nebo nějaké vložení/vymazání úplně uvnitř jednoho genu
- D - vymazání genu nebo geny
- C - celý chromozóm zvláštní, chybějící, nebo oba - vidět chromozómní odchylky
- T - Trinucleotide opakované nepořádky - gen je rozšířen na délku
Další běžné poruchy
Nepřehlédněte: Tato stránka obsahuje strojový překlad textu z anglické encyklopedie Wikipedia. Pokud budou některé pasáže špatně srozumitelné, zkuste se podívat i na text v originále, který najdete pod odkazem List of genetic disorders. Překlad byl vytvořen pomocí překladače Eurotran.
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| 22q11.2 syndrom vymazání | D | 22q |
| Angelman syndrom | DCP | 15 |
| Canavan nemoc | 17p | |
| Celiac nemoc | ||
| Charcot-Marie-nemoc zubu | ||
| Barevná slepota | P | X |
| Cri du si povídají | D | 5 |
| Cystická fibróza | P | 7q |
| Dole syndrom | C | 21 |
| Duchenne svalnaté dystrophy | D | Xp |
| Haemophilia | P | X |
| Klinefelter syndrom | C | X |
| Neurofibromatóza | 17q/22q /? | |
| Phenylketonuria | P | 12q |
| Prader-syndrom Willie | DC | 15 |
| Srp-nemoc buňky | P | 11p |
| Tay-Sachs nemoc | P | 15 |
| Turner syndrom | C | X |
0 – 9
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| 1p36 syndrom vymazání | D | 1p37 |
| 18p syndrom vymazání | D | 18p |
| 21-hydroxylase nedostatek | 6p21.3 | |
| 45, X vidět Turner syndrom |
C | X |
| 47, XX, + 21 vidět dole syndrom |
C | 21 |
| 47, XXX vidět trojnásobný X syndrom |
C | X |
| 47, XXY vidět Klinefelter syndrom |
C | X |
| 47, XY, + 21 vidět dole syndrom |
C | 21 |
| 47, XYY syndrom | C | Y |
| 5-ALA dehydratase-nedostatečné porphyria vidět ALA dehydratase nedostatek |
||
| 5-aminolaevulinic dehydratase nedostatek porphyria vidět ALA dehydratase nedostatek |
||
| 5p syndrom vymazání vidět Cri du si povídají |
D | 5p |
| 5p - syndrom vidět Cri du si povídají |
D | 5p |
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| -T vidět ataxii-telangiectasia |
||
| AAT vidět alpha-1 antitrypsin nedostatek |
||
| Nepřítomnost deferens vas vidět vrozenou bilaterální nepřítomnost deferens vas |
||
| Chybějící vasa vidět vrozenou bilaterální nepřítomnost deferens vas |
||
| aceruloplasminemia | ||
| ACG2 vidět achondrogenesis typ II |
||
| ACH vidí achondroplasia |
||
| Achondrogenesis píše II | ||
| achondroplasia | náhrada | 4p16.3 |
| Beta kyseliny-glucosidase nedostatek vidět Gaucher chorobný typ 1 |
||
| Acrocephalosyndactyly (Apert) vidět Apert syndrom |
||
| acrocephalosyndactyly, psát V vidět Pfeiffer syndrom |
||
| Acrocephaly vidět Apert syndrom |
||
| Akutní intelektuální Gaucher nemoc vidět Gaucher chorobný typ 2 |
||
| akutní přerušované porphyria | ||
| ACY2 nedostatek vidět Canavan nemoc |
||
| Inzerát vidět Alzheimerovu nemoc |
||
| Adelaide-craniosynostosis typu vidět Muenke syndrom |
||
| Adenomatous Polyposis Coli vidět rodinný adenomatous polyposis |
||
| Adenomatous Polyposis dvojtečky vidět rodinný adenomatous polyposis |
||
| ADP vidět ALA dehydratase nedostatek |
||
| adenylosuccinate lyase nedostatek | ||
| Nepořádky nadledvinky vidět 21-hydroxylase nedostatek |
||
| Adrenogenital syndrom vidět 21-hydroxylase nedostatek |
||
| Adrenoleukodystrophy | ||
| AIP vidět akutní přerušované porphyria |
||
| AIS vidět androgen syndrom necitlivosti |
||
| AKU vidí alkaptonuria |
||
| ALA dehydratase porphyria vidět ALA dehydratase nedostatek |
||
| ALA-D porphyria vidět ALA dehydratase nedostatek |
||
| ALA dehydratase nedostatek | ||
| Alcaptonuria vidí alkaptonuria |
||
| Alexander nemoc | ||
| alkaptonuria | ||
| Alkaptonuric ochronóza vidí alkaptonuria |
||
| alpha-1 antitrypsin nedostatek | 14q32.1 | |
| alpha-1 inhibitor proteinase vidět alpha-1 antitrypsin nedostatek |
14q32.1 | |
| alpha-1 příbuzné emphysema vidět alpha-1 antitrypsin nedostatek |
14q32.1 | |
| Alpha-galactosidase nedostatek vidět Fabry nemoc |
P | Xq22.1 |
| ALS vidět amyotrophic postranní sklerózu |
||
| Alstrom syndrom | ||
| ALX vidět Alexander nemoc |
||
| Alzheimer nemoc | ||
| Alzheimerova nemoc vidět Alzheimer nemoc |
||
| Amelogenesis Imperfecta | ||
| Amino levulinic kyselý dehydratase nedostatek vidět ALA dehydratase nedostatek |
||
| Aminoacylase 2 nedostatek vidět Canavan nemoc |
||
| amyotrophic postranní skleróza | ||
| Anderson-Fabry nemoc vidět Fabry nemoc |
P | Xq22.1 |
| androgen syndrom necitlivosti | ||
| Chudokrevnost | ||
| Chudokrevnost, dědičné sideroblastic vidět X-spojená sideroblastic chudokrevnost |
X | |
| Chudokrevnost, sex-spojené hypochromic sideroblastic vidět X-spojená sideroblastic chudokrevnost |
X | |
| Chudokrevnost, splenic, rodinný vidět Gaucher nemoc |
||
| Angelman syndrom | ||
| Angiokeratoma Corporis Diffusum vidět Fabryovu nemoc |
P | Xq22.1 |
| Angiokeratoma se šíří vidět Fabryovu nemoc |
||
| Angiomatosis retinae vidět von Hippel-Lindau nemoc |
||
| ANH1 vidět X-spojená sideroblastic chudokrevnost |
X | |
| APC odpor, Leiden píše vidět faktor V Leiden thrombophilia |
||
| Apert syndrom | ||
| AR nedostatek vidět androgen syndrom necitlivosti |
||
| AR-CMT2 vidí Charcot-Marie-nemoc zubu, psát 2 |
||
| Arachnodactyly vidět Marfan syndrom |
||
| ARNSHL vidět Nonsyndromic hluchotu # autosomální recesivní |
||
| Arthro-ophthalmopathy, dědičný progresivista vidět Stickler syndrom # COL2A1 |
||
| Arthrochalasis multiplex congenita vidí Ehlers-Danlos syndrom # arthrochalasia píší |
||
| Jak vidět Angelman syndrom |
||
| Asp nedostatek vidět Canavan nemoc |
||
| Aspa nedostatek vidět Canavan nemoc |
||
| Aspartoacylase nedostatek vidět Canavan nemoc |
||
| ataxie-telangiectasia | ||
| Autismus-demence-ataxie-ztráta záměrného ručního užívacího syndromu vidět Rett syndrom |
||
| autosomální dominantní juvenile ALS vidět amyotrophic postranní sklerózu, psát 4 |
||
| Autosomální dominantní opitz G/BBB syndrom vidět 22q11.2 syndrom vymazání |
D | 22q |
| autosomální recesivní forma nedospělého ALS typu 3 vidět Amyotrophic postranní sklerózu # psát 2 |
||
| Autosomální recesivní nonsyndromic sluchová ztráta vidět Nonsyndromic hluchotu # autosomální recesivní |
||
| Autosomální recesivní Sensorineural poškození sluchu a Goiter vidět Pendred syndrom |
||
| AxD vidět Alexander nemoc |
||
| Ayerza syndrom vidět primární plicní hypertenzi |
B
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| B varianta Hexosaminidase GM2 gangliosidosis vidět Sandhoff nemoc |
||
| BANF vidět neurofibromatózu 2 |
||
| Beare-Stevenson cutis gyrata syndrom | 10q26 | |
| Vlídný paroxysmální zánět pobřišnice vidět Středomoří horečku, rodinný |
||
| Benjamin syndrom | ||
| thalassemia bety | ||
| BH4 nedostatek vidět nedostatek tetrahydrobiopterin |
||
| Bilaterální akustická neurofibromatóza vidět neurofibromatózu 2 |
||
| biotinidase nedostatek | ||
| rakovina močového měchýře | ||
| Krvácející nepořádky vidět faktor V Leiden thrombophilia |
||
| Bloch-Sulzberger syndrom vidět incontinentia, jak pigmenti |
||
| Bloom syndrom | 15q26.1 | |
| Choroby kostí | ||
| Nemoci kostní dřeně vidět X-spojená sideroblastic chudokrevnost |
||
| Bonnevie-Ullrich syndrom vidět Turner syndrom |
||
| Bourneville nemoc vidět tuberózní sklerózu |
||
| Bourneville phakomatosis vidět tuberózní sklerózu |
||
| Mozkové choroby vidět nemoc prion |
||
| rakovina prsa | ||
| Birt-Hogg-Dubé syndrom | 17 | |
| Nemoc křehké kosti vidět imperfecta osteogenesis |
||
| Široký palec-Hallux syndrom vidí Rubinstein-Taybi syndrom |
||
| Bronz Diabetes vidí hemochromatosis |
||
| Opálená cirhóza vidí hemochromatosis |
||
| Bulbospinal svalnatá atrofie, X-spojený vidět Kennedy nemoc |
||
| Burger-Grutz syndrom vidět lipoprotein, jak lipase nedostatek, rodinný |
C
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| CADASIL | P | 3 |
| CGD chronický granulomatózní nepořádek | ||
| Camptomelic dysplasia | C | 17q24.3-q25.1 |
| Canavan nemoc | ||
| Rakovina | ||
| Rakovinový rodinný syndrom vidět dědičné nonpolyposis colorectal rakovinu |
||
| Rakovina hrudi vidět rakovinu prsa |
||
| Rakovina močového měchýře vidět rakovinu močového měchýře |
||
| Nedostatek karboxylázy, násobek, pozdní-počátek vidět biotinidase nedostatek |
P | 3 |
| Cardiomyopathy vidět Noonan syndrom |
||
| Cat syndrom pláče vidět Cri du si povídají |
||
| CAVD vidět vrozenou bilaterální nepřítomnost deferens vas |
||
| Caylor cardiofacial syndrom vidět 22q11.2 syndrom vymazání |
D | 22q |
| CBAVD vidět vrozenou bilaterální nepřítomnost deferens vas |
||
| Celiac nemoc | ||
| CEP vidět vrozené erytropoetické porphyria |
||
| Ceramide trihexosidase nedostatek vidět Fabry nemoc |
X | |
| Cerebelloretinal Angiomatosis, rodinný vidět von Hippel-Lindau nemoc |
P | 3 (p26-p25) |
| Intelektuální arteriopathy s subkortikální infarcts a leukoencephalopathy vidí CADASIL |
P | 3 |
| Intelektuální autosomální dominantní ateriopathy s subkortikální infarcts a leukoencephalopathy vidí CADASIL |
P | 3 |
| Intelektuální skleróza vidět tuberózní sklerózu |
9 (q34), 16 (p13.3) | |
| Cerebroatrophic Hyperammonemia vidět Rett syndrom |
X | |
| Cerebroside Lipidosis syndrom vidět Gaucher nemoc |
P | 1 (q21) |
| CF vidět cystickou fibrózu |
D (nejvíce obyčejný);
nebo náhrada |
CFTR (7q31.2) |
| CH vidět vrozené hypothyroidism |
||
| Charcot nemoc vidět amyotrophic postranní sklerózu |
||
| Charcot-Marie-nemoc zubu | ||
| Chondrodystrophia vidí achondroplasia |
||
| Chondrodystrophy syndrom vidí achondroplasia |
||
| Chondrodystrophy s sensorineural hluchota vidět dysplasia otospondylomegaepiphyseal |
||
| Chondrogenesis imperfecta vidí achondrogenesis, psát II |
||
| Choreoathetosis self-zmrzačení hyperuricemia syndrom vidí Lesch-Nyhan syndrom |
P | X |
| Klasický Galactosemia vidí galactosemia |
P | 9 (p13) |
| Klasický Ehlers-Danlos syndrom vidí Ehlers-Danlos syndrom # klasický typ |
||
| Klasický Phenylketonuria vidí phenylketonuria |
||
| Rozštěp rtu a patro vidět Stickler syndrom |
||
| Cloverleaf lebka s thanatophoric zakrnělostí vidět Thanatophoric dysplasia # psát 2 |
||
| CLS vidí Coffin-Lowry syndrom |
||
| CMT vidí Charcot-Marie-nemoc zubu |
||
| Cockayne syndrom | ||
| Coffin-Lowry syndrom | ||
| collagenopathy, píše II a XI | ||
| Rakovina tlustého střeva, rodinný Nonpolyposis vidět dědičné nonpolyposis colorectal rakovinu |
||
| Rakovina tlustého střeva, rodinný vidět rodinný adenomatous polyposis |
||
| Colorectal rakovina | ||
| Kompletní HPRT nedostatek vidí Lesch-Nyhan syndrom |
||
| Dokončit hypoxanthine-guanin phosphoribosy nedostatek transferase vidí Lesch-Nyhan syndrom |
||
| Neuropathy komprimace vidět dědičné neuropathy s povinností k palsies tlaku |
||
| Vrozený adrenal hyperplasia vidět 21-hydroxylase nedostatek |
||
| vrozená bilaterální nepřítomnost deferens vas vidět vrozenou nepřítomnost deferens vas |
||
| Vrozené erytropoetické porphyria | ||
| Vrozená srdeční vada | ||
| Vrozené hypomyelination vidí Charcot-Marie-nemoc zubu # psát 1 vidí Charcot-Marie-nemoc zubu # psát 4 |
||
| Vrozené hypothyroidism | ||
| Vrozené methemoglobinemia vidí Methemoglobinemia # vrozené methaemoglobinaemia |
||
| Vrozená osteoskleróza vidí achondroplasia |
||
| Vrozená sideroblastic chudokrevnost vidět X-spojená sideroblastic chudokrevnost |
X | |
| Nemoc pojivové tkáně | ||
| Conotruncal anomálie stát před syndromem vidět 22q11.2 syndrom vymazání |
D | 22q |
| Cooleyova chudokrevnost vidět betu, jak thalassemia |
||
| Copper nemoc ze střádání vidět Wilson nemoc |
13 (q14.3) | |
| Copper dopravní nemoc vidět Menkes nemoc |
||
| Coproporphyria, dědičný vidět dědičné coproporphyria |
||
| Coproporphyrinogen oxidase nedostatek vidět dědičné coproporphyria |
||
| Cowden syndrom | ||
| CPO nedostatek vidět dědičné coproporphyria |
||
| CPRO nedostatek vidět dědičné coproporphyria |
||
| CPX nedostatek vidět dědičné coproporphyria |
||
| Kraniofaciální dysarthrosis vidět Crouzon syndrom |
||
| Kraniofaciální dysostóza vidět Crouzon syndrom |
||
| Kretinismus vidět vrozené hypothyroidism |
||
| Creutzfeldt-nemoc Jakoba vidět nemoc prion |
||
| Cri du si povídají | D | 5p |
| Crohn má nemoc, fibrostenosing | P | 16q12 |
| Crouzon syndrom | FGFR2 (10q25.3-q26) | |
| Crouzon syndrom se acanthosis nigricans vidět Crouzonodermoskeletal syndrom |
||
| Crouzonodermoskeletal syndrom | ||
| CS vidět Cockayne syndrom vidět Cowden syndrom |
||
| Curschmann-Batten-Steinert syndrom vidět dystrophy myotonic |
||
| cutis gyrata syndrom Beare-Stevenson vidí Beare-Stevenson cutis gyrata syndrom |
D
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| D-glycerate dehydrogenase nedostatek vidí hyperoxaluria, primární volby |
||
| Kropenatý syndrom metafýzy vidět spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick píše |
||
| DAT - demence Alzheimer je typ vidět Alzheimer nemoc |
||
| Genetické hypercalciuria vidět Dentovu nemoc |
Xp11.22 | |
| DBMD vidět svalnaté dystrophy, Duchenne a Becker píše |
||
| Hluchota s goiter vidět Pendred syndrom |
||
| Hluchota-retinitida pigmentosa syndrom vidět Usher syndrom |
||
| Choroba z nedostatku, Phenylalanine Hydroxylase vidí phenylketonuria |
P | 12q |
| Degenerativní nervové nemoci | ||
| de nabručený syndrom 1 vidět De nabručený syndrom |
D | 18p |
| Dejerine-Sottas syndrom vidí Charcot-Marie-nemoc zubu |
||
| Delta-aminolevulinate dehydratase nedostatek porphyria vidět ALA dehydratase nedostatek |
||
| Demence vidí CADASIL |
||
| demyelinogenic leukodystrophy vidět Alexander nemoc |
||
| Dermatosparactic druh Ehlerse-Danlos syndrom vidí Ehlers-Danlos syndrom # dermatosparaxis píší |
||
| Dermatosparaxis vidí Ehlers-Danlos syndrom # dermatosparaxis píší |
||
| vývojová postižení | ||
| dHMN vidět Amyotrophic postranní sklerózu # psát 4 |
||
| DHMN-V vidět distální spinální svalnatá atrofie, psát V |
||
| DHTR nedostatek vidět androgen syndrom necitlivosti |
X | |
| Rozptýlená Globoid tělesná skleróza vidět Krabbe nemoc |
||
| DiGeorge syndrom | D | 22q |
| Dihydrotestosterone nedostatek receptoru vidět androgen syndrom necitlivosti |
X | |
| distální spinální svalnatá atrofie, psát V | ||
| DM1 vidět Myotonic dystrophy # psát 1 |
T | 19 |
| DM2 vidět Myotonic dystrophy # psát 2 |
T | 3 |
| Dole syndrom | 21 | |
| DSMAV vidět distální spinální svalnatá atrofie, psát V |
||
| DSN vidí Charcot-Marie-nemoc zubu # psát 4 |
||
| DSS vidí Charcot-Marie-nemoc zubu, psát 4 |
||
| Duchenne/Becker svalnaté dystrophy vidět svalnaté dystrophy, Duchenne a Becker píše |
||
| Maličký, achondroplastic vidí achondroplasia |
3 | |
| Maličký, thanatophoric vidět dysplasia thanatophoric |
||
| Zakrnělost | ||
| Zakrnělost-sítnicová atrofie-syndrom hluchoty vidět Cockayne syndrom |
||
| dysmyelinogenic leukodystrophy vidět Alexander nemoc |
||
| Dystrophia myotonica vidět dystrophy myotonic |
T | 19 |
| dystrophia pigmentosa retinae-syndrom dysostózy vidět Usher syndrom |
E
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| Brzy-počátek rodinná alzheimer nemoc (EOFAD) vidět Alzheimer nemoc # psát 1 vidět Alzheimer nemoc # psát 3 vidět Alzheimer nemoc # psát 4 |
||
| EDS vidí Ehlers-Danlos syndrom |
||
| Ehlers-Danlos syndrom | ||
| Ekman-Lobstein nemoc vidět imperfecta osteogenesis |
||
| Entrapment neuropathy vidět dědičné neuropathy s povinností k palsies tlaku |
||
| Epiloia vidět tuberózní sklerózu |
||
| Epp vidět erytropoetické protoporphyria |
||
| Erythroblastic chudokrevnost vidět betu, jak thalassemia |
||
| Erythrohepatic protoporphyria vidět erytropoetické protoporphyria |
||
| Erythroid 5-aminolevulinate nedostatek synthetase vidět X-spojená sideroblastic chudokrevnost |
||
| Erytropoetické porphyria vidět vrozené erytropoetické porphyria |
||
| erytropoetické protoporphyria | ||
| Erytropoetické uroporphyria vidět vrozené erytropoetické porphyria |
||
| Rakovina oka vidět retinoblastom FA - Friedreich ataxie vidět Friedreich ataxii |
F
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| Fabry nemoc | P | Xq22.1 |
| Povrchová zranění a nepořádky | ||
| faktor V Leiden thrombophilia | ||
| FALS vidět amyotrophic postranní sklerózu |
||
| rodinné akustické neuroma vidět typ neurofibromatózy II |
||
| rodinný adenomatous polyposis | ||
| rodinný Alzheimer nemoc (móda) vidět Alzheimer nemoc |
||
| rodinná amyotrophic postranní skleróza vidět amyotrophic postranní sklerózu |
||
| rodinné dysautonomia | ||
| rodinný tuk-přiměl hypertriglyceridemia vidět lipoprotein, jak lipase nedostatek, rodinný |
||
| rodinné hemochromatosis vidí hemochromatosis |
||
| rodinný LPL nedostatek vidět lipoprotein, jak lipase nedostatek, rodinný |
||
| rodinná nonpolyposis rakovina tlustého střeva vidět dědičné nonpolyposis colorectal rakovinu |
||
| rodinné paroxysmální polyserositis vidět Středomoří horečku, rodinný |
||
| rodinný PCT vidět porphyria, jak cutanea tarda |
||
| rodinné tlakové citlivé neuropathy vidět dědičné neuropathy s povinností k palsies tlaku |
||
| rodinná primární plicní hypertenze (FPPH) vidět primární plicní hypertenzi |
||
| Rodinný Turner syndrom vidět Noonan syndrom |
||
| rodinné cévní leukoencephalopathy vidí CADASIL |
||
| FAP vidět rodinný adenomatous polyposis |
||
| FD vidět rodinné dysautonomia |
||
| Žena pseudo-Turner syndrom vidět Noonan syndrom |
||
| Ferrochelatase nedostatek vidět erytropoetické protoporphyria |
||
| ferroportin nemoc vidí Haemochromatosis # psát 4 |
||
| Horečka vidět Středomoří horečku, rodinný |
||
| FG syndrom | ||
| FGFR3-sdružil koronální synostosis vidět Muenke syndrom |
||
| Fibrinoid degenerace astrocytes vidět Alexander nemoc |
||
| Fibrocystic choroba slinivky vidět cystickou fibrózu |
||
| FMF vidět Středomoří horečku, rodinný |
||
| Folling nemoc vidí phenylketonuria |
||
| fra (X) syndrom vidět křehký X syndrom |
Xq27.3 | |
| křehký X syndrom | Xq27.3 | |
| Fragilitas ossium vidět imperfecta osteogenesis |
||
| FRAXA syndrom vidět křehký X syndrom |
Xq27.3 | |
| FRDA vidět Friedreich ataxii |
||
| Friedreich ataxie vidět Friedreich ataxii |
||
| Friedreich ataxie | ||
| FXS vidět křehký X syndrom |
Xq27.3 |
G
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| G6PD nedostatek |
||
| Galactokinase choroba z nedostatku vidí galactosemia |
||
| Galactose-1-fosfát uridyl-transferase choroba z nedostatku vidí galactosemia |
||
| galactosemia | ||
| Galactosylceramidase choroba z nedostatku vidět Krabbe nemoc |
||
| Galactosylceramide lipidosis vidět Krabbe nemoc |
||
| galactosylcerebrosidase nedostatek vidět Krabbe nemoc |
||
| galactosylsphingosine lipidosis vidět Krabbe nemoc |
||
| GALC nedostatek vidět Krabbe nemoc |
||
| GALT nedostatek vidí galactosemia |
||
| Gaucher nemoc | ||
| Gaucher-jako nemoc vidět pseudo-Gaucher nemoc |
||
| GBA nedostatek vidět Gaucher chorobný typ 1 |
||
| GD vidět Gaucher nemoc |
||
| Genetické mozkové poruchy | ||
| genetické emphysema vidět alpha-1 antitrypsin nedostatek |
||
| genetické hemochromatosis vidí hemochromatosis |
||
| Hepatitida obrovské buňky, novorozenecký vidět novorozenecké hemochromatosis |
||
| GLA nedostatek vidět Fabry nemoc |
||
| Glioblastoma, retinální vidět retinoblastom |
||
| Gliom, retinální vidět retinoblastom |
||
| buňka globoid leukodystrophy (GCL, GLD) vidět Krabbe nemoc |
||
| globoid buněčné leukoencephalopathy vidět Krabbe nemoc |
||
| Glucocerebrosidase nedostatek vidět Gaucher nemoc |
||
| Glucocerebrosidosis vidět Gaucher nemoc |
||
| Glucosyl cerebroside lipidosis vidět Gaucher nemoc |
||
| Glucosylceramidase nedostatek vidět Gaucher nemoc |
||
| Glucosylceramide beta-glucosidase nedostatek vidět Gaucher nemoc |
||
| Glucosylceramide lipidosis vidět Gaucher nemoc |
||
| Glyceric aciduria vidí hyperoxaluria, primární volby |
||
| Encephalopathy glycinu vidět Nonketotic hyperglycinemia |
||
| Glycolic aciduria vidí hyperoxaluria, primární volby |
||
| GM2 gangliosidosis, psát 1 vidí Tay-Sachs nemoc |
||
| Goiter-syndrom hluchoty vidět Pendred syndrom |
||
| Graefe-Usher syndrom vidět Usher syndrom |
||
| Gronblad-Strandberg syndrom vidět elasticum pseudoxanthoma |
||
| Guenther porphyria vidět vrozené erytropoetické porphyria |
||
| Gunther nemoc vidět vrozené erytropoetické porphyria |
H
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| Haemochromatosis vidí hemochromatosis |
||
| Hallgren syndrom vidět Usher syndrom |
||
| Pestrobarevná ichtyóza | ||
| Hb S nemoc vidět chudokrevnost srpkovité buňky |
||
| HCH vidí hypochondroplasia |
||
| HCP vidět dědičné coproporphyria |
||
| Hlava a malformace mozku | ||
| Nepořádky sluchu a hluchota | ||
| Problémy sluchu v dětech | ||
| HEF2A vidí hemochromatosis # psát 2 |
||
| HEF2B vidí hemochromatosis # psát 2 |
||
| Hematoporphyria vidí porphyria |
||
| Heme synthetase nedostatek vidět erytropoetické protoporphyria |
||
| Hemochromatoses vidí hemochromatosis |
||
| hemochromatosis | ||
| hemoglobin M nemoc vidí methemoglobinemia # beta-globin píší |
||
| Hemoglobin S nemoc vidět chudokrevnost srpkovité buňky |
||
| hemophilia | ||
| HEP vidět hepatoerythropoietic, jak porphyria |
||
| hepatický AGT nedostatek vidí hyperoxaluria, primární volby |
||
| hepatoerythropoietic porphyria | ||
| Hepatolenticular degenerační syndrom vidět Wilson nemoc |
||
| Dědičné arthro-ophthalmopathy vidět Stickler syndrom |
||
| Dědičné coproporphyria | P | 3q12 |
| Dědičné dystopic lipidosis vidět Fabry nemoc |
||
| Dědičný hemochromatosis (HHC) vidí hemochromatosis |
||
| Dědičný tělo zahrnutí Myopathy vidět regeneraci kosterního svalu | |
||
| Dědičné železo-chudokrevnost nakládání vidět X-spojená sideroblastic chudokrevnost |
||
| Dědičná ataxie a smyslové neuropathy vidí Charcot-Marie-nemoc zubu |
||
| Neuronopathy dědičné ataxie vidět spinální svalnatou atrofii |
||
| Dědičná ataxie neuronopathy, psát V vidět distální spinální svalnatá atrofie, psát V |
||
| Dědičné rozmanité exostózy | ||
| Dědičné nonpolyposis colorectal rakovinu | DNA zamění dysfunkci opravy
obvykle v MSH2 a MLH1 geny |
obvykle chromozómy 2 a 3 |
| Dědičná periodická horečka syndrom vidět Středomoří horečku, rodinný |
||
| Dědičný Polyposis Coli vidět rodinný adenomatous polyposis |
||
| Dědičné plicní emphysema vidět alpha-1 antitrypsin nedostatek |
||
| Dědičný odpor vůči aktivované bílkovině C vidět faktor V Leiden thrombophilia |
||
| Dědičný smyslové a autonomní neuropathy píší III vidět rodinné dysautonomia |
||
| Dědičný spastic paraplegie vidět dětinský-stoupání počátku dědičná spastická paralýza |
||
| Dědičná spinální ataxie vidět Friedreich ataxii |
||
| Dědičná spinální skleróza vidět Friedreich ataxii |
||
| Herrickova chudokrevnost vidět chudokrevnost srpkovité buňky |
||
| Heterozygotový OSMED vidí Weissenbacher-Zweymüller syndrom |
||
| Heterozygotové otospondylomegaepiphyseal dysplasia vidí Weissenbacher-Zweymüller syndrom |
||
| HexA nedostatek vidí Tay-Sachs nemoc |
||
| Hexosaminidase nedostatek vidí Tay-Sachs nemoc |
||
| Hexosaminidase alpha-nedostatek subunit (varianta B) vidí Tay-Sachs nemoc |
||
| HFE-sdružené hemochromatosis vidí hemochromatosis |
||
| HGPS vidí Progeria |
||
| Hippel-Lindau nemoc vidět von Hippel-Lindau nemoc |
||
| HLAH vidí hemochromatosis |
||
| HMN V vidět distální spinální svalnatá atrofie, psát V |
||
| HMSN vidí Charcot-Marie-nemoc zubu |
||
| HNPCC vidět dědičné nonpolyposis colorectal rakovinu |
||
| HNPP vidět dědičné neuropathy s povinností k palsies tlaku |
||
| homocystinuria | ||
| Homogentisic kyselina oxidase nedostatek vidí alkaptonuria |
||
| Homogentisic acidura vidí alkaptonuria |
||
| Homozygotní porphyria cutanea tarda vidět hepatoerythropoietic, jak porphyria |
||
| HP1 vidí hyperoxaluria, primární volby |
||
| HP2 vidí hyperoxaluria, primární volby |
||
| HPA vidí hyperphenylalaninemia |
||
| HPRT - Hypoxanthine-guanin phosphoribosyltransferase nedostatek vidí Lesch-Nyhan syndrom |
||
| HSAN píše III vidět rodinné dysautonomia |
||
| HSAN3 vidět rodinné dysautonomia |
||
| HSN-III vidět rodinné dysautonomia |
||
| Dermatosparaxis člověka vidí Ehlers-Danlos syndrom # dermatosparaxis píší |
||
| Huntingtonova nemoc | T | 4p16.3 |
| Hutchinson-Gilford progeria syndrom vidí progeria |
||
| Hyperandrogenism, nonclassic píší, náležitý k 21-hydroxylase nedostatek vidět 21-hydroxylase nedostatek |
||
| Hyperchylomicronemia, rodinný vidět lipoprotein, jak lipase nedostatek, rodinný |
||
| hyperglycinemia s ketoacidosis a leukopenia vidět acidemia propionic |
||
| Hyperlipoproteinemia píše I vidět lipoprotein, jak lipase nedostatek, rodinný |
||
| hyperoxaluria, primární volby | ||
| hyperphenylalaninaemia vidí hyperphenylalaninemia |
||
| hyperphenylalaninemia | ||
| Hypochondrodysplasia vidí hypochondroplasia |
||
| hypochondrogenesis | ||
| hypochondroplasia | ||
| Hypochromic chudokrevnost vidět X-spojená sideroblastic chudokrevnost |
||
| Hypocupremia, vrozený vidět Menkes syndrom |
||
| hypoxanthine phosphoribosyltransferse (HPRT) nedostatek vidí Lesch-Nyhan syndrom |
I
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| IAHSP vidět dětinský-stoupání počátku dědičná spastická paralýza |
||
| idiopatické hemochromatosis vidí hemochromatosis, psát 3 |
||
| Idiopatické novorozenecké hemochromatosis vidí hemochromatosis, novorozenecký |
||
| Idiopatická plicní hypertenze vidět primární plicní hypertenzi |
||
| Nepořádky imunitního systému vidět X-spojené hrozné spojené immunodeficiency |
||
| Incontinentia Pigmenti | P | Xq28 |
| Dětinská intelektuální Gaucher nemoc vidět Gaucher chorobný typ 2 |
||
| Dětská Gaucher nemoc vidět Gaucher chorobný typ 2 |
||
| dětinský-stoupání počátku dědičná spastická paralýza | ||
| Neplodnost | ||
| zděděné emphysema vidět alpha-1 antitrypsin nedostatek |
||
| Zděděné lidské transmissible spongiform encephalopathies vidět nemoc prion |
||
| zděděná tendence k palsies tlaku vidět dědičné neuropathy s povinností k palsies tlaku |
||
| Insley-Astley syndrom vidět dysplasia otospondylomegaepiphyseal |
||
| Intermitující akutní porphyria syndrom vidět akutní přerušované porphyria |
||
| Střevní polyposis-kožní syndrom zabarvení vidí Peutz-Jeghers syndrom |
||
| IP vidět incontinentia, jak pigmenti |
||
| Iron ukládací nepořádek vidí hemochromatosis |
||
| Isodicentric 15 vidí idic15 |
Inv dup | 15q11-14 |
| Izolovaná hluchota vidět hluchotu nonsyndromic |
J
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| Jackson-Weiss syndrom | ||
| JH vidí Haemochromatosis # psát 2 |
||
| Joubert syndrom | ||
| JPLS vidět nedospělé primární volby postranní skleróza |
ALS2 | |
| nedospělé amyotrophic postranní skleróza vidět Amyotrophic postranní sklerózu # psát 2 |
||
| Nedospělá dna, choreoathetosis, duševní zpomalený syndrom vidí Lesch-Nyhan syndrom |
||
| nedospělé hyperuricemia syndrom vidí Lesch-Nyhan syndrom |
||
| JWS vidí Jackson-Weiss syndrom |
K
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| KD vidět X-spojený spinální-bulbární svalová atrofie |
||
| Kennedy nemoc vidět X-spojený spinální-bulbární svalová atrofie |
||
| Kennedy spinální a bulbární svalnatá atrofie vidět X-spojený spinální-bulbární svalová atrofie |
||
| Kerasin histiocytosis vidět Gaucher nemoc |
||
| Kerasin lipoidóza vidět Gaucher nemoc |
||
| Kerasin thesaurismosis vidět Gaucher nemoc |
||
| glycinemia ketotic vidět acidemia propionic |
||
| hyperglycinemia ketotic vidět acidemia propionic |
||
| Kidney nemoci vidí hyperoxaluria, primární volby |
||
| Klinefelter syndrom | ||
| Klinefelter syndrom vidět Klinefelter syndrom |
||
| Kniest dysplasia | ||
| Krabbe nemoc |
L
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| Lakunární demence vidí CADASIL |
||
| Langer-Saldino achondrogenesis vidí achondrogenesis, psát II |
||
| Langer-Saldino dysplasia vidí achondrogenesis, psát II |
||
| Pozdní-počátek Alzheimer nemoc vidět Alzheimer nemoc # psát 2 |
||
| Pozdní-počátek rodinný Alzheimer nemoc (AD2) vidět Alzheimer nemoc # psát 2 |
||
| pozdní-počátek Krabbe nemoc (LOKD) vidět Krabbe nemoc |
||
| Nepořádky učení vidět učební nezpůsobilost |
||
| Lentiginosis, perioral vidí Peutz-Jeghers syndrom |
||
| Lesch-Nyhan syndrom | ||
| Leukodystrophies | ||
| leukodystrophy s vlákny Rosenthala vidět Alexander nemoc |
||
| Leukodystrophy, spongiform vidět Canavan nemoc |
||
| LFS vidí Li-Fraumeni syndrom |
||
| Li-Fraumeni syndrom | ||
| Lipase D nedostatek vidět lipoprotein, jak lipase nedostatek, rodinný |
||
| LIPD nedostatek vidět lipoprotein, jak lipase nedostatek, rodinný |
||
| Lipidosis, cerebroside vidět Gaucher nemoc |
||
| Lipidosis, ganglioside, dětinský vidí Tay-Sachs nemoc |
||
| Lipoid histiocytosis (kerasin typ) vidět Gaucher nemoc |
||
| lipoprotein lipase nedostatek, rodinný | ||
| Jaterní nemoci vidí galactosemia |
||
| Lou Gehrig nemoc vidět amyotrophic postranní sklerózu |
||
| Louis-syndrom baru vidět ataxii-telangiectasia |
||
| Lynch syndrom vidět dědičné nonpolyposis colorectal rakovinu |
||
| Lysyl-hydroxylase nedostatek vidí Ehlers-Danlos syndrom # typ kyfoskoliózy |
M
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| Machado-Joseph nemoc vidět spinoceleberální ataxii # psát 3 |
||
| Mužská rakovina prsa vidět rakovinu prsa |
||
| Mužské genitální nepořádky | ||
| Mužský Turner syndrom vidět Noonan syndrom |
||
| Zlomyslné neoplasm hrudi vidět rakovinu prsa |
||
| maligní nádor hrudi vidět rakovinu prsa |
||
| Maligní nádor močového měchýře vidět rakovinu močového měchýře |
||
| Prsní rakovina vidět rakovinu prsa |
||
| Marfan syndrom | 15 | |
| Marker X syndrom vidět křehký X syndrom |
||
| Martin-Bell syndrom vidět křehký X syndrom |
||
| Mccune-Albright syndrom | 20 q13.2-13.3 | |
| McLeod syndrom | X | |
| MEDNIK [1] [2] | D | AP1S1 |
| Středomoří chudokrevnost vidět betu, jak thalassemia |
||
| Středomoří horečka, rodinný | ||
| Hrozně-epiphyseal zakrnělost vidět dysplasia otospondylomegaepiphyseal |
||
| Menkea syndrom vidět Menkes syndrom |
||
| Menkes syndrom | ||
| Duševní zpomalení s osteokartilaginózními abnormalitami vidí Coffin-Lowry syndrom |
||
| Metabolické nepořádky | ||
| Metatropic zakrnělost, psát II vidět Kniest dysplasia |
||
| Metatropic dysplasia píší II vidět Kniest dysplasia |
||
| Methemoglobinemia # beta-globin píší | ||
| acidemia methylmalonic | ||
| MFS vidět Marfan syndrom |
||
| MHAM vidět Cowden syndrom |
||
| MK vidět Menkes syndrom |
||
| Syndrom mikra | 2q21.3 | |
| Microcephaly | P | 1q31 (ASPM) |
| MMA vidět acidemia methylmalonic |
||
| MNK vidět Menkes syndrom |
||
| Monozomie 1p36 syndrom vidět 1p36 syndrom vymazání |
D | 1p36 |
| monozomie X vidět Turner syndrom |
||
| Nemoc motorického neuronu, amyotrophic postranní skleróza vidět amyotrophic postranní sklerózu |
||
| Nepořádky hnutí | ||
| Mowat-Wilson syndrom | ||
| Mucopolysaccharidosis (MPS já) | ||
| Mukoviscidóza vidět cystickou fibrózu |
||
| Muenke syndrom | ||
| Multi-Infarct demence vidí CADASIL |
||
| Násobek nedostatek karboxylázy, pozdní-počátek vidět biotinidase nedostatek |
||
| Rozmanitý hamartoma syndrom vidět Cowden syndrom |
||
| Neurofibromatóza násobku vidět neurofibromatózu |
||
| Svalnaté dystrophy | ||
| Svalnaté dystrophy, Duchenne a Becker píše | ||
| Myotonia atrophica vidět dystrophy myotonic |
||
| Myotonia dystrophica vidět dystrophy myotonic |
||
| dystrophy myotonic | ||
| Myxedema, vrozený vidět vrozené hypothyroidism |
N
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| Nance-Insley syndrom vidět dysplasia otospondylomegaepiphyseal |
||
| Nance-Sweeney chondrodysplasia vidět dysplasia otospondylomegaepiphyseal |
||
| NBIA1 vidět kinase pantothenate-sdružené neurodegeneration |
||
| Neill-Dingwall syndrom vidět Cockayne syndrom |
||
| Neuroblastom, retinální vidět retinoblastom |
||
| Neurodegeneration s mozkem žehlit typ akumulace 1 vidět kinase pantothenate-sdružené neurodegeneration |
||
| Typ neurofibromatózy I | 17q11.2 | |
| Typ neurofibromatózy II | ||
| Neurologic nemoci | ||
| Neuromuskulární nepořádky | ||
| neuronopathy, distální dědičná ataxie, psát V vidět distální spinální svalnatá atrofie # psát V |
||
| neuronopathy, distální dědičná ataxie, s pyramidovýma rysy vidět Amyotrophic postranní sklerózu # psát 4 |
||
| NF vidět neurofibromatózu # psát I vidět neurofibromatózu # psát II |
||
| Niemann-Pick vidí Niemann-si vybrat nemoc |
NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1 | |
| Noack syndrom vidět Pfeiffer syndrom |
||
| Nonketotic hyperglycinemia vidět encephalopathy glycinu |
||
| Non-neuronopathic Gaucher nemoc vidět Gaucher chorobný typ 1 |
||
| Non-hyperphenylalaninemia phenylketonuric vidět nedostatek tetrahydrobiopterin |
||
| hluchota nonsyndromic | ||
| Noonan syndrom | ||
| Norrbottnian Gaucher nemoc vidět Gaucher chorobný typ 3 |
O
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| Ochronóza vidí alkaptonuria |
||
| Ochronotic artritida vidí alkaptonuria |
||
| OI vidět imperfecta osteogenesis |
||
| OSMED vidět dysplasia otospondylomegaepiphyseal |
||
| imperfecta osteogenesis | ||
| Osteopsathyrosis vidět imperfecta osteogenesis |
||
| Congenita osteosklerózy vidí achondroplasia |
||
| Oto-spondylo-dysplasia megaepiphyseal vidět dysplasia otospondylomegaepiphyseal |
||
| dysplasia otospondylomegaepiphyseal | ||
| Oxalosis vidí hyperoxaluria, primární volby |
||
| Oxaluria, primární volby vidí hyperoxaluria, primární volby |
P
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| kinase pantothenate-sdružené neurodegeneration | ||
| Patau syndrom (trizómie 13) | ||
| PBGD nedostatek vidět akutní přerušované porphyria |
||
| PCC nedostatek vidět acidemia propionic |
||
| PCT vidět porphyria, jak cutanea tarda |
||
| PDM vidět Myotonic dystrophy # psát 2 |
||
| Pendred syndrom | ||
| Periodická nemoc vidět Středomoří horečku, rodinný |
||
| Periodický zánět pobřišnice vidět Středomoří horečku, rodinný |
||
| Periorificial lentiginosis syndrom vidí Peutz-Jeghers syndrom |
||
| Nepořádky obvodového nervu vidět rodinné dysautonomia |
||
| Neurofibromatóza periférie vidět neurofibromatózu 1 |
||
| Fibulární svalnatá atrofie vidí Charcot-Marie-nemoc zubu |
||
| alanine peroxisomal: glyoxylate aminotransferase nedostatek vidí hyperoxaluria, primární volby |
||
| Peutz-Jeghers syndrom | ||
| Pfeiffer syndrom | ||
| Phenylalanine hydroxylase chorobu z nedostatku vidí phenylketonuria |
||
| phenylketonuria | ||
| Pheochromocytoma vidět von Hippel-Lindau nemoc |
||
| Syndrom Pierrea Robina s fetal chondrodysplasia vidí Weissenbacher-Zweymüller syndrom |
||
| Pigmentová cirhóza vidí hemochromatosis |
||
| PJS vidí Peutz-Jeghers syndrom |
||
| PKAN vidět kinase pantothenate-sdružené neurodegeneration |
||
| PKU vidí phenylketonuria |
||
| Plumboporphyria vidět ALA nedostatkové porphyria |
||
| PMA vidí Charcot-Marie-nemoc zubu |
||
| polyostotic vláknité dysplasia vidí Mccune-Albright syndrom |
20 q13.2-13.3 | |
| coli polyposis vidět rodinný adenomatous polyposis |
||
| polyposis, hamartomatous intestinální vidí Peutz-Jeghers syndrom |
||
| polyposis, intestinální, II vidí Peutz-Jeghers syndrom |
||
| polypy-a-si všimne syndromu vidí Peutz-Jeghers syndrom |
||
| Porphobilinogen synthase nedostatek vidět ALA nedostatkové porphyria |
||
| porphyria | ||
| nepořádek porphyrin vidí porphyria |
||
| PPH vidět primární plicní hypertenzi |
||
| PPOX nedostatek vidět zpestřit porphyria |
||
| Prader-Labhart-syndrom Willie vidí Prader-syndrom Willie |
||
| Prader-syndrom Willie | ||
| presenile a senilita vidět Alzheimer nemoc |
||
| primární hemochromatosis vidí hemochromatosis |
||
| primární volby hyperuricemia syndrom vidí Lesch-Nyhan syndrom |
||
| primární plicní hypertenze | ||
| primární volby senilní degenerativní demence vidět Alzheimer nemoc |
||
| nemoc prion | ||
| procollagen píší EDS VII, mutant vidí Ehlers-Danlos syndrom # arthrochalasia píší |
||
| progeria vidí Hutchinson Gilford Progeria syndrom |
||
| Progeria-jako syndrom vidět Cockayne syndrom |
||
| nanismus progeroid vidět Cockayne syndrom |
||
| chorea progresivisty, chronický dědičný (Huntington) vidět Huntingtonovu nemoc |
||
| progresivní svalnatá atrofie vidět spinální svalnatou atrofii |
||
| postupně deformovat imperfecta osteogenesis s normálními sclerae vidět Osteogenesis imperfecta # psát III |
||
| PROMM vidět Myotonic dystrophy # psát 2 |
||
| acidemia propionic | ||
| propionyl-CoA nedostatek karboxylázy vidět acidemia propionic |
||
| bílkovina C nedostatek | ||
| bílkovina S nedostatek | ||
| protoporphyria vidět erytropoetické protoporphyria |
||
| protoporphyrinogen oxidase nedostatek vidět zpestřit porphyria |
||
| proximal dystrophy myotonic vidět Myotonic dystrophy # psát 2 |
||
| proximal myopathy myotonic vidět Myotonic dystrophy # psát 2 |
||
| pseudo-Gaucher nemoc | ||
| pseudo-Ullrich-Turner syndrom vidět Noonan syndrom |
||
| elasticum pseudoxanthoma | ||
| lipidosis psychosine vidět Krabbe nemoc |
||
| plicní arteriální hypertenze vidět primární plicní hypertenzi |
||
| plicní hypertenze vidět primární plicní hypertenzi |
||
| PWS vidí Prader-syndrom Willie |
||
| PXE - elasticum pseudoxanthoma vidět elasticum pseudoxanthoma |
R
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| Rb vidět retinoblastom |
||
| Recklinghausen nemoc, nerv vidět neurofibromatózu 1 |
||
| Opakující se polyserositis vidět Středomoří horečku, rodinný |
||
| Sítnicové nepořádky | ||
| Pigmentosa retinitidy-syndrom hluchoty vidět Usher syndrom |
||
| Retinoblastom | ||
| Rett syndrom | ||
| RFALS píše 3 vidět Amyotrophic postranní sklerózu # psát 2 |
||
| Ricker syndrom vidět Myotonic dystrophy # psát 2 |
||
| Riley-syndrom dne vidět rodinné dysautonomia |
||
| Roussy-Levy syndrom vidí Charcot-Marie-nemoc zubu |
||
| RSTS vidí Rubinstein-Taybi syndrom |
||
| RTS vidět Rett syndrom vidí Rubinstein-Taybi syndrom |
||
| RTT vidět Rett syndrom |
||
| Rubinstein-Taybi syndrom |
S
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| Sack-Barabas syndrom vidí Ehlers-Danlos syndrom, cévní typ |
||
| SADDAN | ||
| nádorový rodinný syndrom Liho a Fraumeni vidí Li-Fraumeni syndrom |
||
| zhoubný nádor, hruď, leukémie, a nadledvinka (SBLA) syndrom vidí Li-Fraumeni syndrom |
||
| SBLA syndrom vidí Li-Fraumeni syndrom |
||
| SBMA vidět X-spojený spinální-bulbární svalová atrofie |
||
| SCD vidět chudokrevnost srpkovité buňky |
||
| Schwannoma, akustika, bilatelární vidět neurofibromatózu 2 |
||
| SCIDX1 vidět X-spojené hrozné spojené immunodeficiency |
||
| tuberosa sklerózy vidět tuberózní sklerózu |
||
| SDAT vidět Alzheimer nemoc |
||
| SED congenita vidět spondyloepiphyseal, jak dysplasia congenita |
||
| SED Strudwick vidět spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick píše |
||
| SEDc vidět spondyloepiphyseal, jak dysplasia congenita |
||
| SEMD, Strudwick píše vidět spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick píše |
||
| senilita vidět Alzheimer nemoc # psát 2 |
||
| hrozné achondroplasia s vývojovým zpožděním a acanthosis nigricans vidí SADDAN |
||
| Shprintzen syndrom vidět 22q11.2 syndrom vymazání |
D | 22q |
| chudokrevnost srpkovité buňky | ||
| kostra-kůže-syndrom mozku vidí SADDAN |
||
| Stáhnout nepořádky zabarvení | ||
| SMA vidět spinální svalnatou atrofii |
||
| SMED, Strudwick píše vidět spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick píše |
||
| SMED, psát I vidět spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick píše |
||
| Smith Lemli Opitz syndrom | ||
| Jih-africké genetické porphyria vidět zpestřit porphyria |
||
| spastická paralýza, dětský počátek vzestupný vidět dětinský-stoupání počátku dědičná spastická paralýza |
||
| Řeč a nepořádky komunikace | ||
| sphingolipidosis, Tay-Sachs vidí Tay-Sachs nemoc |
||
| spinální-bulbární svalnatá atrofie | ||
| spinální svalnatá atrofie | ||
| spinální svalnatá atrofie, distální typ V vidět distální spinální svalnatá atrofie # psát V |
||
| spinální svalnatá atrofie, distální, s převahou horní končetiny vidět distální spinální svalnatá atrofie # psát V |
||
| spinoceleberální ataxie | ||
| spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick píše | ||
| spondyloepiphyseal dysplasia congenita | ||
| dysplasia spondyloepiphyseal vidí collagenopathy, píše II a XI |
||
| dysplasia spondylometaepiphyseal congenita, Strudwick píše vidět spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick píše |
||
| spondylometaphyseal dysplasia (SMD) vidět spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick píše |
||
| spondylometaphyseal dysplasia, Strudwick píše vidět spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick píše |
||
| houbovitá degenerace centrální nervové soustavy vidět Canavan nemoc |
||
| houbovitá degenerace mozku vidět Canavan nemoc |
||
| houbovitá degenerace bílé záležitosti v dětství vidět Canavan nemoc |
||
| sporadická primární plicní hypertenze vidět primární plicní hypertenzi |
||
| SSB syndrom vidí SADDAN |
||
| ocelový vlasový syndrom vidět Menkes syndrom |
||
| Steinert nemoc vidět dystrophy myotonic |
||
| Steinert myotonic dystrophy syndrom vidět dystrophy myotonic |
||
| Stickler syndrom | ||
| mrtvice vidí CADASIL |
||
| Strudwick syndrom vidět spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick píše |
||
| subacute neuronopathic Gaucher nemoc vidět Gaucher chorobný typ 3 |
||
| Švédské genetické porphyria vidět akutní přerušované porphyria |
||
| Porphyria švédštiny vidět akutní přerušované porphyria |
||
| Chrupavka ementálského sýra dysplasia vidět Kniest dysplasia |
T
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| Tay-Sachs nemoc | ||
| TD - thanatophoric zakrnělost vidět dysplasia thanatophoric |
||
| TD s rovnými femurs a lebkou cloverleaf vidět dysplasia thanatophoric # psát 2 |
||
| Telangiectasia, cerebello-oculocutaneous vidět ataxii-telangiectasia |
||
| Testikulární syndrom feminizace vidět androgen syndrom necitlivosti |
||
| nedostatek tetrahydrobiopterin | ||
| TFM - testikulární syndrom feminizace vidět androgen syndrom necitlivosti |
||
| intermedia thalassemia vidět betu, jak thalassemia |
||
| Thalassemia major vidět betu, jak thalassemia |
||
| dysplasia thanatophoric | ||
| thiamin-citlivá megaloblastic chudokrevnost s cukrovkou mellitus a sensorineural hluchota | ||
| Thrombophilia kvůli nedostatku cofactor pro aktivovanou bílkovinu C, Leiden píše vidět faktor V Leiden thrombophilia |
||
| Nemoc štítné žlázy | ||
| Tomaculous neuropathy vidět dědičné neuropathy s povinností k palsies tlaku |
||
| Úplný HPRT nedostatek vidí Lesch-Nyhan syndrom |
||
| Hypoxanthine úhrnu-guanin phosphoribosyl nedostatek transferase vidí Lesch-Nyhan syndrom Tourette syndrom |
||
| Transmissible demence vidět nemoc prion |
||
| Transmissible spongiform encephalopathies vidět nemoc prion |
||
| Treacher Collins syndrom | 5q32-q33.1 | |
| Trias fragilitis ossium vidět imperfecta osteogenesis # psát I |
||
| trojnásobný X syndrom | ||
| Triplo X syndrom vidět trojnásobný X syndrom |
||
| Trizómie 21 vidět dole syndrom |
||
| Trizómie X vidět trojnásobný X syndrom |
||
| Troisier-Hanot-Chauffard syndrom vidí hemochromatosis |
||
| TS vidět Turner syndrom |
||
| TSD vidí Tay-Sachs nemoc |
||
| TSEs vidět nemoc prion |
||
| skleróza tuberózy vidět tuberózní sklerózu |
||
| tuberózní skleróza | ||
| Turner syndrom | ||
| Turner syndrom v ženě s X chromozóm vidět Noonan syndrom |
||
| Turnerovy phenotype, karyotype normální vidět Noonan syndrom |
||
| Turnerův syndrom vidět Turner syndrom |
||
| Turner-jako syndrom vidět Noonan syndrom |
||
| Psát 2 Gaucher nemoc vidět Gaucher chorobný typ 2 |
||
| Psát 3 Gaucher nemoc vidět Gaucher chorobný typ 3 |
U
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| UDP-galactose-4-epimerase choroba z nedostatku vidí galactosemia |
||
| UDP glukóza 4-epimerase choroba z nedostatku vidí galactosemia |
||
| UDP glukóza hexose-1-fosfát uridylyltransferase nedostatek vidí galactosemia |
||
| Ullrich-Noonan syndrom vidět Noonan syndrom |
||
| Ullrich-Turner syndrom vidět Turner syndrom |
||
| Undifferentiated hluchota vidět hluchotu nonsyndromic |
||
| Zvyšuje nedostatek vidět akutní přerušované porphyria |
||
| Rakovina močového měchýře vidět rakovinu močového měchýře |
||
| UROD nedostatek vidět porphyria, jak cutanea tarda |
||
| Uroporphyrinogen decarboxylase nedostatek vidět porphyria, jak cutanea tarda |
||
| Uroporphyrinogen synthase nedostatek vidět akutní přerušované porphyria |
||
| UROS nedostatek vidět vrozené erytropoetické porphyria |
||
| Usher syndrom | ||
| UTP hexose-1-fosfát uridylyltransferase nedostatek vidí galactosemia |
V
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| Van Bogaert-Bertrand syndrom vidět Canavan nemoc |
||
| Van der Hoeve syndrom vidět imperfecta osteogenesis # psát I |
||
| zpestřit porphyria | ||
| Velocardiofacial syndrom vidět 22q11.2 syndrom vymazání |
D | 22q |
| VHL syndrom vidět von Hippel-Lindau nemoc |
||
| Poškození vize a slepota vidět Alstrom syndrom |
||
| Von Bogaert-Bertrand nemoc vidět Canavan nemoc |
||
| von Hippel-Lindau nemoc | ||
| Von Recklenhausen-Applebaum nemoc vidí hemochromatosis |
||
| von Recklinghausen nemoc vidět neurofibromatózu 1 |
||
| VP vidět zpestřit porphyria |
||
| Vrolik nemoc vidět imperfecta osteogenesis |
W
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| Waardenburg syndrom | ||
| Warburg Sjo Fledelius syndrom vidět syndrom mikra |
2q21.3 | |
| WD vidět Wilson nemoc |
||
| Weissenbacher-Zweymüller syndrom | ||
| Wilson nemoc | ||
| Wilsonova nemoc vidět Wilson nemoc |
||
| Wolf-Hirschhorn syndrom | D | 4p |
| Wolff periodická nemoc vidět Středomoří horečku, rodinný |
||
| WZS vidí Weissenbacher-Zweymüller syndrom |
X
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| Xeroderma Pigmentosum | ERCC4 | 15 |
| X-spojil duševní zpomalení a macroorchidism vidět křehký X syndrom |
||
| X-spojené primární hyperuricemia vidí Lesch-Nyhan syndrom |
||
| X-spojené hrozné spojené immunodeficiency | ||
| X-spojená sideroblastic chudokrevnost | ||
| X-spojený spinální-bulbární svalová atrofie vidět Kennedy nemoc |
||
| X-spojené močové aciduria defekt enzymu vidí Lesch-Nyhan syndrom |
||
| X-SCID vidět X-spojené hrozné spojené immunodeficiency |
||
| XLSA vidět X-spojená sideroblastic chudokrevnost |
||
| XSCID vidět X-spojené hrozné spojené immunodeficiency |
||
| XXX syndrom vidět trojnásobný X syndrom |
||
| XXXX syndrom vidět 48, XXXX |
||
| XXXXX syndrom vidět 49, XXXXX |
||
| XXY syndrom vidět Klinefelter syndrom |
||
| XXY trizómie vidět Klinefelter syndrom |
||
| XYY karyotype vidět 47, XYY syndrom |
||
| XYY syndrom vidět 47, XYY syndrom |
Y
| Nepořádek | Mutace | Chromozóm |
|---|---|---|
| YY syndrom vidět 47, XYY syndrom |